Telung Hukum Gregor Mendel, Temokake

The Three Laws of Mendel minangka aturan sing dijlentrehake dening biarawan Australia Gregor Mendel lan adhedhasar panemuan biksu iki babagan panularan kanthi warisan genetik karakteristik organisme, saka wong tuwa marang anak-anake. Mendel's Three Laws minangka asil karya ing salib antarane tetanduran lan diterbitake antarane 1865 lan 1866. Aku ngajak sampeyan nemokake Mendel's Three Laws.

TIGA HUKUM GREGOR MENDEL

Telung Hukum Gregor Mendel

Tiga Hukum Mendel kanggo sajarah ilmu minangka tonggak sejarah evolusi ilmu biologi, kayadene hukum Isaac Newton kanggo sejarah fisika. Pentinge Tiga Hukum Mendel adhedhasar kasunyatan manawa biarawan Austria Gregor Mendel minangka wong pisanan sing njlèntrèhaké hipotesis anyar babagan hereditas, sing dituduhake liwat panjelasan "hukum Mendel" utawa "genetika". Mendelian ", lan iki nglawan teori warisan sing ora akurat kanthi ijol-ijolan getih. Undhang-undhang kasebut nyedhiyakake studi biologi kanthi pangerten dhasar genetika modern.

Nanging, sorotan saka panlitene yaiku Tiga Hukum Mendel dirumusake sawise riset praktis lan teoretis, lan ora kalah penting yaiku karakteristik epistemologis lan metodologis riset sing ditindakake. Panliten iki ditindakake kanthi sistematis lan kanthi metode sing tepat, nuduhake asile panliten kanthi cara kuantum kanthi ngendelake statistika, kang nuwuhake sikap kawruh anyar kanggo biologi.

Amarga karya iki, Mendel katon minangka paradigma sing kudu ditindakake dening ilmuwan lan saka iku, nggawe diagnosis dhewe tanpa pertimbangan sadurunge lan, kanthi cara iki, kanthi pikiran sing mbukak, kanthi induktif nyimpulake hukum-hukume, sing bakal nggawe dhasar. saka genetika. Iki nyebabake karya sing ditindakake dening Mendel minangka bagean saka studi ilmu biologi. Ing buku biologi, teori Mendelian diterangake kanthi telung Hukum Mendel sing misuwur, digawe minangka umum induktif saka data sing dipikolehi saka eksperimen.

Sajarah

Sadurunge rumusan hukum Mendel, studi hereditas adhedhasar "teori panggenesis", teori iki adhedhasar kasunyatan kayata tanduran sing menehi kembang abang nalika disilangkan karo kembang putih ngasilake tanduran kanthi kembang sing wernane pink. Teori pangenesis, nampa endorsement saka kondhang wektu sing mbela, iku Anaxagoras iki, Democritus presented ing risalah Hippocratic lan Charles Darwin malah kasedhiya sawetara pangaturan.

Teori pangenesis nganggep yen karakter sing ditransfer saka wong tuwa marang bocah-bocah ditindakake liwat campuran cairan awak lan, yen dicampur, ora bisa dipisahake, mulane, turunan saiki nduweni karakteristik sing dipikolehi saka kesatuan. watake wong tuwa.

TIGA HUKUM GREGOR MENDEL

 

 

Sajrone taun 1856 lan 1863, Gregor Mendel nandur lan nggarap 28000 tanduran spesies kasebut. pisum sativum, dikenal kanthi jeneng populer "kacang polong", Mendel duwe salinan Charles Darwin The Origin of Species ing perpustakaan pribadi lan, amarga pengaruhe, nindakake eksperimen.

Karya riset sing ditindakake dening Mendel ngidini dheweke nemokake rong dhasar sing pungkasane dikenal minangka Tiga Hukum Mendel, hukum warisan utawa warisan Mendel. Asil sing dipikolehi rinci ing artikel kanthi irah-irahan Versuche über Pflanzenhybriden), sing ing basa Spanyol maca Eksperimen babagan hibridisasi tanduran, karya iki diwaca tanggal 8 Februari lan 8 Maret 1865 sadurunge Natural Society of Brno lan diterbitake taun sabanjuré ing 1866.

Sawise Eksperimen ing Hibridisasi Tanduran diterbitake, Mendel ngirim salinan publikasi kasebut menyang ahli botani Swiss Karl Wilhelm von Nägeli, sing nalika iku kondhang ing disiplin biologi. Ahli botani von Nägeli iki sing ngusulake marang Mendel supaya nindakake panemune karo spesies tanduran liya saka genus Hieracium. Nanging, asil eksperimen karo tanduran iki ora kaya sing dikarepake dening bhikkhu, mula dheweke ora niru asil kasebut.

Sawise Gregor Mendel tilar donya, para ilmuwan Eropa nemokake ing taun 1903 manawa tanduran saka genus Hieracium padha ngasilake jinis parthenogenesis tartamtu, nyebabake owah-owahan ing rasio Mendelian sing dikarepake Gregor Mendel. Iku layak sing asil beda saka sing samesthine dening wiku, sak eksperimen karo Hieracium, bisa uga dheweke ngira yen angger-anggere mung ditindakake ing sawetara jinis spesies, iki nyebabake dheweke mundur saka ilmu pengetahuan lan kerja ing administrasi biara nganti mati ing taun 1884, ora digatekake dening ilmuwan liyane.

Ing wiwitan abad kaping XNUMX, telung peneliti Eropa sing ora kenal lan kerja kanthi kapisah, yaiku Hugo de Vries Walanda, Carl Correns Jerman, lan Erich von Tschermak saka Austria, kabeh telu padha ora ngerti babagan Tiga Hukum Mendel nanging kabeh. telu ndhukung kesimpulan sing ditindakake dening Mendel.

TIGA HUKUM GREGOR MENDEL

Hugo de Vries wong Walanda sing pisanan nerbitake asil riset lan Carl Correns Jerman, sawise maca artikel Vries lan mriksa latar mburi riset, nemokake artikel lawas Mendel lan nglaporake yen wis ana penyelidikan sadurunge De Karya Vries, mula dheweke dudu sing pertama nggawe panemuan kasebut.

Miwiti ing abad kaping XNUMX, téyori yèn faktor minangka partikel fisik wis ana ing donya ilmiah. Miturut banget layak yen Mendel nerangake faktor heredity miturut metode filsafat neo-Aristotelian, nganalisa karakteristik resesif minangka potentialities lan sing dominan minangka nganyari.

Ing taun 1900, peneliti William Bateson, sawise nekani ceramah ing Masyarakat Hortikultura minangka pameran, krungu babagan karya Mendel sawise crita Hugo de Vries; Iki carane dheweke nemokake informasi sing disertifikasi babagan apa sing diselidiki. Bateson minangka wong sing nggawa informasi babagan Tiga Hukum Mendel menyang Inggris.

Peneliti iki sing ing taun 1902 nerbitake "Prinsip-Prinsip Warisan Mendelian", pembenaran sing nglengkapi terjemahan tulisan asli Mendel babagan hibridisasi. Dheweke uga sing wiwit nggunakake tembung kaya "genetika", "gen" lan "alel" ing umum kanggo njlentrehake asil eksperimen ilmu biologi anyar iki.

Peneliti Theodor Boveri lan Walter Sutton, saben makarya dhewe-dhewe, entuk kesimpulan sing padha lan nggawe basis biologis kanggo dhasar Mendel, sing diarani teori warisan kromosom. Miturut teori warisan kromosom, gen ditemokake ing kromosom, ing "locus" yaiku panggonan ing kromosom ing ngendi gen dumunung.

Yen dikuwasani dening sawetara gen, panggonan iki diarani "loci". Boveri lan Sutton sarujuk yen pemisahan alel, yaiku, faktor Mendelian, cocog karo pamisahan kromosom nalika divisi meiotik; yaiku, paralelisme antarane kromosom lan gen dibuktekake.

Kanthi liwati pirang-pirang taun ing karya kayata "Korelasi Antarane Relatif ing Supposisi Warisan Mendelian" dening Ronald Fisher, yaiku publikasi kanthi data saka ahli biologi lan ahli statistik saka investigasi sing ditindakake ing taun-taun kasebut, aku nuduhake manawa Eksperimen sing ditindakake dening Mendel nuduhake yen ngidini globalitas kanggo kabeh spesies, nuduhake kasus-kasus alam tartamtu.

Dasar saka 2. Hukum Mendel diarani "Segregasi Setara" lan kaping 3. Hukum Mendel "Transmisi bebas saka heredity asale saka pengamatan keturunan salib genetik. Senadyan kasunyatan manawa Mendel ora ngerti babagan proses biologis sing nyebabake asil kasebut.

Banjur, ditampilake yen Tiga Hukum Mendel nuduhake prosedur kromosom ing fase meiosis: pamindahan acak saka kromosom sing padha menyang kutub ngelawan nalika anafase II meiosis, yaiku, kromosom homolog uga alel sing ana ing kono. padha misahake kanthi acak utawa 2: 2 ing gamet, diterangake ing hukum pisanan Mendel. Mangkono uga, pemisahan acak saben pasangan kromosom homolog sajrone anafase I meiosis (kanthi rong gen saka pasangan kromosom homolog sing ora padha dipisahake kanthi mandiri), yaiku sing diarani nomer 2. Hukum Mendel.

Panaliten

Biksu Austria Gregor Mendel nerbitake asil risete ing taun 1865 lan 1866. Pamilihan spesies tanduran sing digunakake minangka tanduran standar dikondisikan kanthi macem-macem aspek: biaya ekonomi, tanduran kanthi siklus urip sing cendhak, tingkat keturunan sing dhuwur, macem-macem varietas. ing spesies sing padha kanthi karakter fenotipik sing gampang diamati (werna, ukuran, wujud, lan ciri liyane).

TIGA HUKUM GREGOR MENDEL

spesies tanduran pisum sativum Wis loro jinis ing individu sing padha lan kanggo alesan iki fertilizes dhewe, sing, iku sawijining tanduran autogamous. Kanggo nyegah kedadeyan kasebut, peneliti Mendel mbusak anthers. Mulane, dheweke mung nyabrang varietas sing dikarepake. Langkah liyane sing ditindakake yaiku ngempet kembang kanthi cara iki kanggo nglindhungi hibrida sing diasilake saka serbuk sari sing ora bisa dikontrol nalika ngembang. Dheweke nindakake investigasi kontrol sing nindakake salib kanggo rong generasi terus-terusan kanthi cara fertilisasi dhewe, entuk materi genetik kanthi garis murni kanggo saben karakter.

Sampeyan bisa milih sampeyan:  Biografi Carlos Vives, ngerti sapa dheweke

Sajrone kinerja nyobi Mendel digawe jinis padha salib liwat lan liwat maneh sak kabeh investigations. Dheweke nggawe nyebrang loro varietas sing ora padha utawa garis murni sing ana hubungane karo siji utawa luwih karakter. Minangka akibat saka entuk generasi filial pisanan (F1), Mendel bisa mirsani kebetulan fenotipik saka hibrida kasebut. Banjur selfing saka hibrida F1 ngasilake generasi filial kapindho (F2), lan sateruse. Kanthi cara sing padha, dheweke nggawe salib timbal balik, yaiku, dheweke ngganti fenotipe tanduran parental:

♀P1 x ♂P2

♀P2 x ♂P1

(Huruf P nggambarake generasi wong tuwa lan subskrip 1 lan 2 fenotipe sing beda-beda). Kanthi cara sing padha, dheweke nindakake backcrossing, kanggo entuk nyebrang hibrida saka generasi filial pisanan (F1) ditindakake dening wong tuwa loro sing digunakake, ing rong arah sing bisa ditindakake:

♀F1 x ♂P2 lan ♀P2 x ♂F1 (silangan timbal balik)

♀F1 x ♂P1 lan ♀P1 x ♂F1 (silangan timbal balik)

Eksperimen nemtokake manawa:

  • Warisan ditransfer dening unsur tartamtu (saiki mbantah warisan campuran).
  • Padha nggunakake aturan statistik alam, simplified ing loro prinsip sing.

Katrangan Hukum

Telung Hukum Mendel ngidini kita prédhiksi lan nuduhake kepiye karakteristik fisik utawa fenotipik ing mangsa ngarep saka individu ing generasi sabanjure. Umumé, padha ditampilake minangka "undhang-undhang sing ngidini mbabarake transmisi karakter kanggo turunane", yaiku, warisan genetis. Miturut iki, transfer karakter, secara harfiah ngandika, bakal prihatin nganggep Hukum pisanan Mendel, yaiku, Hukum keseragaman.

Sampeyan kudu nyatet sing siji kudu supaya Mudhun menyang kesalahan saka pracaya sing podho saka hibrida sing Mendel teka kanggo mirsani ing nyobi minangka hukum transmisi, sanajan dominasi ora ana hubungane karo transmisi, nanging luwih karo ekspresi saka transmisi. genotipe.. Amarga iki, analisis Mendel iki asring ora katon minangka hukum Mendel.

Miturut ing ndhuwur, ana telung hukum Mendelian sing njlèntrèhaké karakter spesies sing asalé saka rong individu, lan mung ana rong hukum transmisi Mendel: hukum pamisahan karakter independen (sing biasane Hukum kapindho, nalika, padha. ora njupuk menyang akun hukum uniformity, dikenal minangka Hukum pisanan) lan hukum warisan sawijining karakter sing Hukum katelu lan sing ing macem-macem kesempatan enunciate minangka Hukum kapindho.

Hukum pisanan Mendel

Hukum pisanan Mendel utawa Prinsip keseragaman hibrida saka generasi filial pisanan. Nuduhake yen nalika nyabrang rong garis murni kanggo karakter tartamtu, keturunan saka generasi pisanan kabeh bakal padha karo siji liyane, loro ing fenotipe lan genotipe, lan uga padha karo salah siji saka tuwane ing phenotype (sing karo genotipe dominan). ), preduli saka arah nyebrang.

Dituduhake nganggo huruf kapital sing dominan (A = kuning) lan huruf cilik sing resesif (a = ijo), bakal dituduhake kaya ing ngisor iki: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. Banjur bisa disimpulake, faktor sing ana kanggo saben karakter lan iki kapisah nalika gamet dibentuk lan gabung maneh nalika pembuahan.

Hukum II Mendel

Prinsip pemisahan utawa Hukum Kapindho Mendel. Miturut Hukum kapindho iki, ditemtokake yen nalika gamet dibentuk, saben alel saka pasangan misahake saka anggota liyane kanggo netepake konstitusi genetis saka gamet filial. Kamungkinan hibridisasi sing kedadeyan biasane ditampilake nggunakake kothak Punnett.

TIGA HUKUM GREGOR MENDEL

Mendel adhedhasar netepake hukum kapindho iki nalika dheweke nyabrang macem-macem jinis individu heterozigot (diploid kanthi rong beda alel saka gen sing padha: Aa) lan diamati ing investigasi dheweke entuk akeh kacang polong kanthi karakteristik sing beda, kacang polong kanthi kulit kuning lan luwih cilik. jumlah kacang polong kacang polong kanthi ciri kulit ijo, nuduhake yen rasio 3/4 kuning lan 1/4 ijo (rasio 3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Sawise definisi saiki, loro alel, sing ana kanggo saben sipat, dipisahake sajrone produksi gamet liwat divisi sel meiotik. Iki tegese saben gamet mung ngemot siji alel kanggo saben gen. Iki ngidini alel ibu lan bapak bisa gabung ing turunane, njamin variasi. Kanggo saben kekhususan utawa sipat, individu marisi loro alel, saben siji saka saben wong tuwa. Iki nuduhake yen ing sel somatik, siji alel disumbang dening ibu lan liyane saka bapak. Alel iki bisa dadi homozigot utawa heterozigot.

Mendel dhewe nyathet ing ngisor iki:

"Iki luwih cetha yen hibrida ngasilake wiji sing nyedhiyakake siji utawa liyane saka rong karakter diferensial, lan saka setengah kasebut bali kanggo ngembangake wangun hibrida, dene setengah liyane ngasilake tetanduran sing tetep tetep lan nampa sipat dominan utawa resesif ing. nomer padha.

Gregor mendel

Hukum Ketiga Mendel

Dikenal minangka Hukum transmisi alel independen, Hukum katelu Mendel kadhangkala diarani Hukum Mendel Kapindho, nalika wong-wong sing nggarap iku mung nganggep rong hukum, adhedhasar kasunyatan manawa Gregor Mendel mung nindakake eksperimen sing ngidini dheweke nganalisa. transmisi faktor turun temurun lan ora dominasi / ekspresi. Nyimpulake yen sawetara ciri diwarisake kanthi ora jelas, amarga ora ana hubungane, mula pola warisan siji karakteristik ora bakal mengaruhi pola warisan liyane.

Hukum transmisi alel-independen mung rampung ing gen sing ora disambung (yaiku, ana ing kromosom sing beda) utawa sing dumunung ing wilayah sing adoh banget saka kromosom sing padha. Nalika keanehan iki kedadeyan, turunane ngetutake proporsi. Dituduhake nganggo huruf, saka wong tuwa kanthi rong karakteristik AALL lan aall (saben huruf nuduhake karakteristik lan huruf ing huruf gedhe utawa cilik nuduhake karakteristik sing dominan), kanthi kawin silang saka purebreds (Hukum Pertama), ditrapake kanggo loro sipat, padha bakal ngasilaken gamet ing ngisor iki: AL x al = AL, Al, aL, al.

Kanthi nggabungake antarane papat gamet kasebut, kemungkinan AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALLl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall kagayuh. Akibaté, sangang dijupuk kanthi gen "A" lan "L" sing dominan, telu karo gen dominan lan resesif "a" lan "L", telu karo gen dominan lan resesif "A" lan "l", lan siji karo mung. gen resesif. aall».

"Iki tegese, tanpa mangu-mangu, ing kabeh karakter sing dadi bagean saka eksperimen, prinsip diterapake manawa spesies sing asale saka hibrida sing dicampurake pirang-pirang karakter utama sing beda-beda, nuduhake istilah saka seri kombinasi, sing teka. saka campuran seri pangembangan saben pasangan karakter diferensial.

Gregor mendel

Pola Pusaka Mendelian

Mendel njlentrehake carane rong jinis "faktor" (gen) ditampilake sawise ekspresi fenotipik ing turunan, dominan lan resesif. Nanging, faktor liya sing dituduhake ing organisme dioecious kudu digatekake lan nyatane yen wong wadon duwe rong kromosom X (XX), dene lanang duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y (XY), saengga dadi papat. mode utawa "pola" saka ngendi mutasi prasaja bisa ditransfer:

  • Gen dominan ana ing autosom (warisan dominan autosomal).
  • Gen resesif ana ing autosomal (warisan resesif autosomal).
  • Gen dominan ana ing kromosom X (warisan dominan sing gegandhèngan karo X).
  • Gen resesif ana ing kromosom X (warisan resesif sing gegandhèngan karo X).

Fenomena sing mengaruhi pemisahan Mendelian

Cara sing beda-beda kanggo pemisahan Mendelian bisa dibuktekake ing komponen genetik makhluk urip diterangake ing ngisor iki. Antarane sing bisa diidentifikasi yaiku Warisan Sex-linked, Warisan sing ana gandhengane karo jinis lan diwatesi jinis, Struktur genetik kromosom Y, penyakit sing kedadeyan amarga inaktivasi kromosom X, mutasi genetik lan manifestasi liyane saka Tiga Hukum Mendel. .

pusaka sing ana hubungane karo jinis

Warisan sing ana hubungane karo jinis nuduhake warisan sing ana gandhengane karo kromosom seks loro. Kromosom X mawa akeh gen, dene kromosom Y mawa sawetara lan nomer paling gedhe sing ana hubungane karo maskulinitas. Kromosom X digandhengake karo loro jinis, lan mung jinis lanang sing duwe kromosom Y.

Warisan digandhengake karo jinis lan diwatesi kanggo jinis

Ing kasus hereditas sing diwatesi karo jinis, mutasi gen bisa ana hubungane karo kromosom autosomal lan manifestasi kasebut mung diwujudake ing organ sistem reproduksi lanang utawa wadon. Kayata manifestasi cacat kongenital septum vagina transversal, sing kedadeyan amarga warisan resesif autosomal, utawa kekurangan enzim 5 α reductase, enzim iki nduweni fungsi ngowahi testosteron dadi dihydrotestosteron sing tumindak ing diferensiasi genitalia eksternal maskulin. , supaya ora ana sing nuduhake alat kelamin wadon nalika anak lair.

Sampeyan bisa milih sampeyan:  Penasaran Rembulan

Mutasi bisa kena pengaruh jinis, iki kedadeyan amarga efek metabolisme endokrin sing ndadekake prabédan antarane lanang lan wadon. Kaya sing bisa dideleng ing kasus botak ing manungsa sing kedadeyan amarga efek saka gen sing nuduhake dhewe minangka dominan autosomal, mula, ing kulawarga kanthi pamisahan gen iki, wong lanang nandhang botak lan wanita sawise menopause. bakal duwe rambut rada kurang.

Conto liyane saka warisan sing kena pengaruh jinis yaiku kekurangan enzim 21-hydroxylase sing nyebabake metabolisme glukokortikoid. Nalika enzim iki ora ana, sintesis glukokortikoid pindhah menyang pembentukan testosteron, lan hormon iki melu ing embriogenesis genitalia eksternal lanang.

Akibaté, anané ora normal nalika perkembangan janin wadon ndadékaké maskulinisasi alat kelamin wadon, ora kaya janin lanang, sing mung nambah perkembangan alat kelamin lanang. Kelainan saka jinis iki, sing disebabake dening hereditas sing dipengaruhi dening jinis, bakal ngidini diagnosis klinis luwih cepet ing bocah wadon, adhedhasar pemeriksaan alat kelamin bayi, tinimbang bocah lanang.

Struktur gen kromosom Y

Kanggo kasunyatan prasaja nggawa kromosom X siji, individu lanang ora bisa ditetepake kanthi istilah "homozigot" utawa "heterozigot" kanggo gen sing ana ing kromosom iki lan sing ora ana ing kromosom Y. Dadi gen iki sing mujudake karakter dominan. utawa karakter resesif, yen ana ing kromosom X, wong lanang bakal katon lan individu sing nggawa kasebut diarani homozigot.

Magepokan karo ing ndhuwur, amarga kasunyatan sing wong wadon mung duwe siji jinis kromosom seksual, yaiku kromosom X, gamet-gametese bakal tansah duwe komplemen kromosom 22+X, nalika individu lanang bisa nyumbang kromosom X, sing nyebabake individu, feminin (XX), utawa kromosom Y, sing bakal dadi individu lanang (XY). Amarga iki, wadon diarani homogametic (kabeh gamet duwe konstitusi sing padha) lan lanang diarani heterogametic (duwe 22+X lan 22+Y gamet).

Kompensasi dosis gen kromosom X

Ing kasus serangga, kayata mabur saka genus Drosophila sing dikenal minangka "fruit fly", ana gen sing ngatur kompensator dosis ditemokake, yaiku, nalika ditemokake ing dosis siji, ing kasus lanang, aktivasi ekspresi gen kromosom X dumadi. Gen jinis iki durung ditemokake kanggo mamalia, yaiku, ora duwe gen kanthi fungsi sing padha.

inaktivasi kromosom X

Inaktivasi kromosom X uga dikenal minangka lyonisasi. Inaktivasi kromosom X dumadi amarga, ora kaya kromosom Y, kromosom X nduweni akeh gen aktif sing nduweni enzim tartamtu, kayata faktor koagulasi VIII. Mulane, bisa dipercaya manawa wanita duwe rong kromosom X, bisa uga ana kaping pindho jumlah enzim sing gen ana ing kromosom kasebut yen dibandhingake karo lanang, nanging iki ora kedadeyan.

Ing mamalia, wis diamati yen ing sel somatik saka jinis wadon (44+XX), mung siji saka rong kromosom X sing aktif. Ing sisih liya, kromosom X liyane tetep ora aktif lan katon ing sel ing antarmuka, yaiku owah-owahan fase, minangka awak sing padhet warna banget, sing ora aktif lan juxtaposes menyang amplop nuklir ing pinggiran inti. , lan kang wis disebut badan Barr.

Kelumpuhan kromosom X asale saka fase morula, kira-kira dina katelu sawise pembuahan lan rampung, ing massa sel internal saka embrio wiwit mbentuk, nalika minggu pisanan urip wis rampung. perkembangan embrio. Pilihan kromosom X sing bakal diaktifake minangka fenomena sing kedadeyan kanthi acak, kudu dielingake yen nalika pembuahan, saben kromosom X disumbang dening ibu lan bapak, kanthi Lionisasi utawa inaktivasi kromosom X , ing sawetara sel, kromosom X ibu (Xm) bakal ora aktif lan ing liyane X (Xp) paternal.

Sawise lyonisasi dumadi utawa salah siji saka rong kromosom X ora aktif, sel saka spesies sing mudhun bakal njaga kromosom X sing ora aktif sing padha, ngasilake klon sel aktif (Xm) utawa (Xp). Nalika inaktivasi salah sawijining kromosom, kedadeyan kasebut kanthi acak.

Kaping pisanan, ora aktif kromosom saka salah siji saka loro Xs, bisa diwarisake saka ibu utawa saka bapak; Sawise spesies turunan diwenehi kromosom X sing padha sing ora aktif ing sel pertama klon lan sel sing asale sajrone proses wutah lan pangembangan bakal tetep kromosom X padha ora aktif.

Inaktivasi (deaktivasi) kromosom X utawa lyonisasi disebabake gen XIST. Gen iki digandhengake karo transfer spesifik inaktivasi sing dianggo kanthi mekanisme metilasi selektif, iki tegese yen ora ana owah-owahan struktural ing rong kromosom X saka genom wadon, inaktivasi kromosom X dumadi kanthi acak.

Ing kasus-kasus sing ana owah-owahan kanthi kompromi gedhe ing fungsi salah siji saka rong kromosom X, ana aktivasi, totalitase ora acak. Lokus gen XIST dumunung ing Xq. Contone, ing mamalia plasenta, pilihan saka kromosom X sing ora diaktifake kanthi acak, ora kaya mamalia marsupial sing tansah salinan bapak.

Inaktivasi kromosom X nggawe derivasi genetik lan klinis, kayata: "Kompensasi dosis": pasangan dosis gen karo homozigot kanggo gen sing ana ing kromosom X, nemtokake konsentrasi protein sing padha ing loro jinis, kanggo gen sing ana hubungane karo kromosom X. "Diversifikasi utawa divisi ing ekspresi mutasi ing wanita heterozigot": kaya kasus anané gejala sing rada abot ing wanita sing nggawa hemofilia A utawa B, distrofi otot Duchenne, distrofi retina resesif sing ana hubungane karo kromosom X.

Uga, "Organ wadon tumindak kaya mozaik." Fenomena iki bisa diwujudake ing wilayah sing nuduhake siji alel (saka kromosom X ibune) lan wilayah liyane sing nuduhake alel liyane. Bisa diamati ing ciri kayata werna wulu sawetara felines wadon, nentokake sing wadon felines manifests telung werna saka wulu, lan sing saka rong werna saka wulu ing lanang; fitur albinisme okular resesif X-linked; utawa ing tes imunohistokimia kanggo deteksi dystrophin ing wanita heterozigot kanggo distrofi otot Duchenne.

Penetrasi gen utawa mutasi

Tembung Penetrance nuduhake persentase populasi sing nuduhake fenotipe anomali ing antarane kabeh sing nuduhake genotipe sing mawa alel mutasi. Nalika prabédan rasio kurang saka 100%, genotipe patologi diarani nyuda utawa penetrasi ora lengkap.

Nalika mutasi kasebut diwujudake kanthi persentase sing luwih murah tinimbang 100% saka operator utawa individu heterozigot, yaiku nalika nuduhake mutasi kanthi penetrasi sing suda lan individu kasebut ora katon lan katon "sehat" kanggo karakter utawa penyakit kasebut, sing ditliti ing klompok kulawarga, bisa nransfer mutasi menyang turunane lan padha mujudake cacat. Miturut apa sing wis kapapar, penetrasi suda ana hubungane karo mutasi lan gen liyane genom, sing terus sesambungan ing sawetara sel.

Ekspresivitas gen utawa mutasi tartamtu

Saka sudut pandang genetik, referensi digawe kanggo ekspresi gen, kanggo cara kanggo ngukur kuantifikasi variasi ekspresi fenotipe ing individu sing nuduhake genotipe sing digandhengake karo fenotipe kasebut. Saka sudut pandang klinis, ekspresi gen kasebut sinonim karo keruwetan. Ekspresi gen uga gumantung marang hubungane karo genom liyane, nanging uga hubungane genom-lingkungan. Ekspresivitas digunakake kanggo nuduhake tingkat keruwetan sing ditampilake ing fenotipe.

Efek pleiotropik saka gen utawa mutasi tartamtu

Efek pleiotropi yaiku fenomena mutasi sing kedadeyan ing gen siji nyebabake efek fenotipik ing sistem sing ora ana hubungane. Kaya ing kasus khas Efek Pleiotropi ing manungsa, sindrom Marfan. Ing sindrom iki ana mutasi sing mengaruhi gen FBN1 sing ndadekke bebarengan protein fibrillin, protein iki dumunung ing jaringan ikat lan manifests dhewe ing skeletal, ocular lan kardiovaskuler variasi sing ciri sindrom. Wong sing nandhang sindrom Marfan dhuwur lan kurus, lan duwe tangan, sikil, lan driji sing dawa.

Heterogenitas genetik

Sampeyan bisa milih sampeyan:  Ngerti Latar mburi Arsitektur

Konsep heterogenitas genetik ditrapake kanggo mutasi ing gen sing ana ing kromosom sing beda-beda sing nyebabake manifestasi sing padha ing fenotipe (heterogenitas non-alel) uga mutasi sing nyebabake situs beda saka gen sing padha (heterogenitas allelic). Kategori iki rumit banget babagan studi etiologi babagan varian perkembangan asal-usul genetis lan dadi sumber gedhe lan dhasar variasi genetik perkembangan.

Mutasi anyar kanthi ekspresi dominan

Nalika mutasi dumadi maneh sing mujudake dhewe minangka dominan, yaiku, ing genotipe heterozigot, bisa ditemokake yen wong tuwa sing ora nuduhake efek mutasi kasebut bisa duwe turunan sing nyata mutasi kasebut. Ora ana riwayat kulawarga, yen fénoména kayata nyuda penetrasi gen lan bedane minimal ing ekspresivitas diilangi, ngalangi pendekatan "mutasi de novo" nalika cacat utawa penyakit durung dilaporake sadurunge ing literatur. , kanthi jinis warisan tartamtu.

Efek lethality ing genotipe tartamtu

Efek lethality ing genotipe tartamtu dumadi nalika sawetara mutasi mujudake awake dhewe kanthi cara sing kaku nganti bisa nyebabake lethality ing genotipe tartamtu. Contone, bisa uga ana pengaruh dosis dobel mutasi sing katon dominan utawa efek ing genotipe homozigot, kaya sing kedadeyan ing penyakit manungsa dominan sing ana hubungane karo kromosom X, sing diarani Incontinence Pigmenti.

"Incontinence Pigmentosa" minangka penyakit kulawarga langka sing ditransfer sacara genetis sing ana hubungane karo kromosom X, sing biasane diwujudake ing wanita, gejala kasebut minangka kondisi kulit sing khas lan kelainan sing mengaruhi rambut, untu, mata, sistem saraf pusat, kanthi kedadeyan penting ing struktur stomatognatik.

Warisan ing mamalia

Pentinge genetika ing individu mamalia ditampilake lan carane iki diwujudake utawa dicegah gumantung apa gen sing dominan utawa resesif, lan carane bisa diwujudake ing macem-macem penyakit, nalika diwujudake dening individu lanang, wadon utawa loro-lorone. lan , Mulane iku kapentingan kanggo ngerti wit kulawarga, warisan dominan lan resesif.

Wit kulawarga

Kaya ing spesialisasi medis liyane, ing genetika pitakonan sing ditakoni dening wong sing lara lan sedulure luwih penting yen sampeyan pengin nggawe hubungan kekerabatan antarane individu lan utamane yen penting kanggo individu ngerti. sehat, kanggo iki sing diarani wit kulawarga digunakake, kanthi simbol sing diakoni sacara internasional, komposisi kulawarga, individu sing sehat lan lara, uga jumlah aborsi, kematian, lan informasi kulawarga liyane rinci. wigati kanggo kulawarga.

Pusaka sing dominan

Iki kedadeyan nalika gen sing ngasilake karakteristik tartamtu diwujudake sanajan ana ing dosis siji, diarani dominan lan garis keturunan sing dipisahake ditampilake ing wit kulawarga, sing biasane ana sawetara individu sing diwujudake. iku lan sing kena pengaruh wis ascendant merata kena pengaruh. Nanging, ana ketimpangan miturut apa gen kasebut ana ing autosom utawa kromosom X.

Ing warisan dominan autosomal, kedadeyan ing ngisor iki kedadeyan:

  • Sawetara individu kena pengaruh.
  • Sing nandhang sangsara yaiku anak saka wong sing kena.
  • Iku manifests dhewe merata ing lanang lan wadon.
  • Minangka aturan, setengah saka turunane saka individu sing kena pengaruh diwenehi kondisi kasebut.
  • Wong sing sehat duwe keturunan sing sehat.
  • Wong lanang sing kena pengaruh lan uga anak lanang sing kena pengaruh diamati (nyebabake kapercayan yen kemungkinan gen sing nyebabake kondisi kasebut ana ing kromosom X, tinimbang lanang saka ibune, ora kalebu).
  • Model kasebut nyedhiyakake aspek vertikal.

Individu sing kena pengaruh umume heterozigot lan duwe risiko 50% ing saben upaya reproduksi anak-anake bakal ngalami kondisi kasebut tanpa preduli saka jinis. Ing warisan dominan sing diarani X-linked, sanajan gen kasebut dominan, yen ana ing kromosom X, wit kulawarga biasane nuduhake sawetara beda babagan warisan dominan autosomal:

Sanadyan sing kena iku umume anak-anak sing kena lan setengah saka turunane duwe kondisi kasebut, nanging nganti saiki ora bisa ditemtokake wong lanang sing duwe warisan saka bapakne, yaiku, ora ana pindahan lanang-lanang, amarga Wong tuwa menehi kromosom Y marang anak-anake. Kajaba iku, kudu dicathet yen ana supremasi wanita sing kena pengaruh amarga nalika dheweke entuk gen saka ibu utawa bapakne, wong lanang mung entuk saka ibune. Wong wadon sing duwe gen bakal kena 50% turunane, dene wong lanang duwe 100% anak wadon lan ora ana lanang.

Warisan resesif

Yen gen sing nyebabake kondisi kasebut resesif, jumlah individu sing kena pengaruh biasane luwih cilik lan biasane diwatesi kanggo turunane pasangan, nanging bedane transmisi gumantung apa ana mutasi luwih ora bisa dibantah. autosom utawa ing kromosom X.

Ing kasus warisan resesif autosomal iki, kudu nyorot anané individu sing kena pengaruh gestated dening anggota saka rong kulawarga tanpa riwayat. Iki kedadeyan amarga loro wong tuwa saka individu iki heterozigot kanggo mutasi, mula, resesif, ora katon minangka alel dominan normal. Miturut hukum Mendel, ana 25% kasempatan ing saben salib sing loro tuwane ngirimake alel mutasi, preduli saka jinis saka individu anyar.

Amarga ana ing individu sing mudhun saka perkawinan, dituduhake yen pola kasebut horisontal. Mangkono uga, kudu diterangake yen nalika consanguinity ana, kemungkinan munculé jinis tresno iki tambah akeh, amarga kedadeyan yen wong tuwa loro nuduhake bagean saka genom kanthi proporsi tingkat kekerabatan ing antarane.

Bisa ditampilake ing pusaka resesif sing gegandhengan karo X yen individu sing kena pengaruh mesthi lanang kabeh; Iki dibuktekake amarga, amarga wanita duwe rong kromosom X lan gen kasebut resesif, alel dominan normal ndadekake manifestasi kasebut ora mungkin, dene lanang homozigot, yen duwe mutasi, bakal diwujudake. Mangkono uga, bakal dituduhake yen ing antarane loro lanang sing kena pengaruh ana wanita, sing ing kasus iki minangka pembawa mutasi. Kemungkinan keturunan sing kena pengaruh bakal kena pengaruh jinis wong tuwa sing nggawa mutasi:

Ing kasus wong lanang sing duwe warisan resesif, dheweke bakal duwe 100% keturunan wanita pembawa lan 100% keturunan lanang sing sehat. Nalika operator wadon bakal duwe 50% saka operator turunane wadon lan 50% saka turunane lanang lara.

Sapa Gregor Mendel?

Tanggal 20 Juli 1822, Johann Mendel lair ing Republik Ceko ing sawijining kutha sing wektu iku dikenal minangka Heinzendorf lan saiki diarani Hynčice, dumunung ing sisih lor Moravia, lan minangka provinsi Austria. Ing tanggal 9 Oktober 1843, dheweke gabung karo biara Augustinian Brünn (saiki dikenal minangka Brno) lan dadi papan para ulama sing padhang, dadi biarawan Augustinian, kanthi jeneng "Bapak Gregorius".

Dheweke ditahbiskan dadi imam tanggal 6 Agustus 1847, dheweke kepengin mbela awake dhewe kanggo mulang lan kanthi tujuan kasebut dheweke ngajokake ujian ing taun 1849, tujuane yaiku dadi guru ing sekolah sing jenenge Znaim lan saiki diarani Znoimo, nanging dheweke dilereni soko tugas. Dheweke mlebu kanggo sinau ing Universitas Wina ing taun 1851 ing ngendi dheweke sinau sejarah, botani, fisika, kimia lan matématika. Ing wektu iki dheweke wiwit sinau macem-macem babagan warisan kacang polong.

Gregor Mendel nyekel jabatan sing beda-beda kayata: pemegang Prelatur Ordo Kekaisaran lan Royal Austria Kaisar Franz Joseph I, dheweke uga dadi direktur emeritus Bank Mortgage Moravian, dheweke dadi pendiri Asosiasi Meteorologi Austria, dheweke dadi anggota. saka Royal and Imperial Moravian and Silesian Society for the Improvement of Pertanian, Ilmu Pengetahuan Alam, Kawruh Negara lan tukang kebon, bapake sing ngajari cara nyongkok lan tuwuh wit woh.

Asil karya riset karo kacang polong diwenehi dening Mendel nalika rapat-rapat saka Natural History Society of Brünn (Brno) tanggal 8 Februari lan 8 Maret 1865, lan diterbitake setaun sabanjure kanthi judhul Eksperimen ing hibridisasi tanduran ( Versuche über Plflanzenhybriden) ing taun 1866, ing jurnal prosiding Paguyuban. Nanging, studi kasebut ora digatekake lan, sawise kira-kira telung puluh taun, dheweke ditemokake maneh lan dimangerteni dening para ilmuwan biologi lan ahli genetika.

Ing eksperimen dheweke teka kanggo nggambarake karakteristik fenotipik kacang polong lan diarani "karakter". Kanggo nuduhake lan ngrujuk marang entitas turun temurun sing kapisah, dheweke nggunakake jeneng "unsur". Nilai saka karyane dumunung ing kasunyatan sing ing trials karo varieties saka kacang polong, padha tansah presented ing varian karo proporsi numerik prasaja.

Istilah sing digunakake Gregor Mendel ing eksperimen kayata "elemen" lan "karakter" saiki dikenal sacara universal minangka "gen", sing wiwit digunakake dening ahli biologi kelahiran Denmark Wilhelm Ludwig Johannsen. Mangkono uga, luwih tepat versi beda gen sing tanggung jawab kanggo fenotipe sing ditemtokake diwenehi jeneng alel. Ing kasus tes Mendel, kacang polong kanthi kernel ijo lan kuning mengaruhi macem-macem alel gen sing tanggung jawab kanggo warna wiji. Gregor Mendel tilar donya tanggal 6 Januari 1884 ing Brünn, amarga nefritis kronis.

Aku ngajak sampeyan terus sinau babagan sumber kawruh kanthi maca kiriman ing ngisor iki:


Isi artikel kasebut cocog karo prinsip etika editorial kita. Saiki kita kerja kanggo mbenerake lan nambah konten ing basa liya.

Yen sampeyan penerjemah akreditasi sampeyan uga bisa nulis kanggo nggarap kita. (Jerman, Spanyol, Prancis)

Kanggo nglaporake kesalahan terjemahan utawa perbaikan, klik Kene.

Stop Stop
IK4
Nggoleki Online
Pengikut Online
proses iku gampang
manual mini
a carane nindakake
TipeRelax
LavaMajalah